Текст: д-р Радислав Наков и д-р Стайко Сарафов

Транстиретиновата амилоидoза (АТТР) е рядко автозомно-доминантно заболяване, дължащо се  на точкови мутации в гена за белтъка транстиретин (ТТР). Описано за  първи път 1952 г. от португалския невролог Корино Андраде. ТТР представлява транспортен белтък за щитовидните хормони и ретинола.

Мутациите дестабилизират молекулата на ТТР, субединиците се отделят и добиват нишковидна структура.  Отложени в тъканите оцветени с Конго-червено (класическа боя за амилоид) на поляризирана светлина те се означават като амилоид. Открити са над 130 точкови мутации досега, повечето патогенни.

По отношение на диагностиката на заболяването у нас първа среща на българските лекари с болен с АТТР има през 2006 г., а първите масови данни (15-20 случая) за  разпространението на заболяването са получени през 2011 г.

Най-често срещаната мутация в България е Glu89Gln в 69 неродствени семейства като някои от тях 3-ти или 4-ти братовчеди.

Общо досега са открити 89 семейства,  а има клинични данни за над 100 заболели в регистъра и  още над 100 асимптомни носители в различна възраст. Най-много случаи има описани в Благоевградска и Кюстендилска област, но има и редица случаи в Смолянско, Хасковско, Русенско и в с. Вакарел.

Транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия не се познава все още от медицинската общност у нас. Тя е най-често диагностицираната наследствена полиневропатия в последните години.

Има автозомно–доминантен тип на предаване и се характеризира с мултисистемност – тоест засягане на всички органи и системи в тялото, но не всички са важни за бърза и точна диагноза. Основни за поставяне на диагнозата са наличие на полиневропатия, кардиомиопатия, стомашно-чревната симптоматика  и  автономната невропатия. Болестта протича по-тежко при мъже.

Възможно е лабораторните показатели  дълго време да са в норма. В по-напредналите случаи се наблюдава анемия, намалени бели кръвни телца, намален серумен албумин и креатинин в гранични горни стойности.

По отношение на неврологичните особености на ATTР началото на заболяването е белязано с намалени рефлекси и чувствителност по крайниците. Описва се усещане за електрически ток, коприва или стъпване по тръни, наподобяващи синдром на неспокойните крака. Освен това има невропатна болка и нарушено усещане за вибрации.

От страна на храносмилателната система болестта се проявява с гастритни, язвени, жлъчни, панкреатични заболявания, клинично неразличими от тях. Симптоматиката може да имитира заболявания като улцерозен колит, болест на Крон, глутенова ентеропатия и дори честия синдром на раздразненото черво.

Смущенията от страна на вегетативната нервна система са ниско кръвно и припадъци, нарушения на пикочната система, еректилни нарушения, смутена потна  и слъзна секреция, суха кожа и необясним спад на теглото – до 50 кг  за година. Често пациентите имат и кардиомиопатия и сърдечни оплаквания.

Често се наблюдава фамилност: преки родственици с подобни симптоми, начало в сходна възраст, еднотипно развитие и ход на заболяването, протичащ за 6-8 години. Именно поради мултисистемния характер на ATTР е от особено значение за общопрактикуващите лекари и различни специалисти да заподозрат и разпознаят навреме болестта.

Ако искате да следите ежедневно повече медицински и здравни новини, написани от лекари, посетете: www.medicalnews.bg