Намери аптека BETTY

Betty Instagram
Контакти
За фармацевти

Подкрепа на семейства с редки диагнози

BETTY - Подкрепа на семейства с редки диагнози
Текст: Олга Георгиева
09.01.24
BETTY брой 116

В Европа като редки се определят заболяванията, които засягат по-малко от 1 на 2000 души в обществото. Те могат да бъдат генетични, наследствени или да са резултат от вирусни инфекции, влияние на околната среда или други фактори. Поради рядкостта си често са трудни за диагностициране и лечение, а пациентите се сблъскват с недостатъчни медицински ресурси и научни изследвания. Затова съществуват много инициативи за повишаване на осведомеността и подкрепа за хората с редки диагнози. Ще ви разкажем за една от групите за подкрепа на семейства с редки диагнози, организирани от Българска Хънтингтън Асоциация.

През 1872 г. д-р Джордж Хънтингтън, 22-годишен американски потомствен лекар, една година след като е взел дипломата си по медицина в Колумбийския университет в Ню Йорк, описва за пръв път особено заболяване. То става забележимо най-често, когато човек е на средна възраст: започва да прави странни неволни движения, появяват се проблеми с координацията, настъпва спад в умствените му способности и промяна в психиката, израза на лицето, затруднено говорене. По името на своя откривател е наречено болест или хорея на Хънтингтън и представлява дегенеративно генетично неврологично разстройство, което води до деменция. Днес честотата му в Европа е 5-10 на 100 000 души. Все още не е създадено лекарство, което да го излекува, но има такива, които успешно намаляват симптомите. Продължителността на живота на диагностицираните е около 20 години след появата на първите симптоми.

Българска Хънтингтън Асоциация

През 2013 г. Стефан е диагностициран с рядкото неврологично заболяване болест на Хънтингтън и семейството му преминава през сериозна криза. Заедно със съпругата си Ирена и съмишленици започват да търсят помощ. Създава се група на учредителите на Българска Хънтингтън асоциация с подкрепата на Беатрис де Шепърд, президент на Европейската Хънтингтън асоциация. На 25 февруари следващата година сдружението е регистрирано официално като организация за създаване на общност и пространство за грижа и подкрепа на хора, засегнати от редки неврологични болести. До края на 2014 г. в общността вече има значителен брой семейства с ясна стратегия.

Инициативи

През 2015 г. стартират първите кампании за информираност и разбиране на предизвикателствата пред семействата с редки диагнози: „Да обиколим България с колело в подкрепа на хората, живеещи с болест на Хънтингтън“ и прожекцията на документалния филм  „Танцът на Хънтингтън“ („танцуващата“ походка е характерна при това заболяване, причинява се от треперенето на крайниците и загубата на волеви контрол над мускулите). В София започва първата програма за мобилна психосоциална подкрепа на семейства с различни редки неврологични болести. Следващите години от дейността на асоциацията преминават под мотото „Болестта може да е рядка, но грижата не трябва да е!“. Асоциацията осигурява на семействата информация, обучения и услуги, които да подобряват качеството им на живот, провежда  обучителни семинари и конференции. През 2017 г. е открит безплатния информационно–консултативен кабинет „Център за хора с редки болести” в София и стартира партньорство с експерти от Клиниката по неврология към УМБАЛ „Александровска“ и Национална генетична лаборатория. Мобилните грижи за семейства с редки болести в София стават все по-добре организирани и в тях се включва система за рехабилитация и по-добри възможности за грижа в дома. През 2018 г. асоциацията получава Първа награда за Иновативна социална услуга на годината от Столична община. През следващата година започва партньорството с най-стария център за хора с редки диагнози „Фрамбу“. Работата не спира и по време на пандемията от Ковид 19. Онлайн или на живо продължават обучителните семинари за професионалисти и за семейства с редки заболявания, както и грижата за тях. През 2022 г. е открита първата Национална информационна телефонна линия за редки болести в България (0800 300 97). Асоциацията е отличена в дарителския конкурс на Тeva Bulgaria „Заедно за здраве“.

Зад всяка диагноза стоят човешки съдби

В България хората с редки диагнози са половин милион, само в София те са 150 000 хиляди. Анна е една от тях. Ритъмът ú на живот на млада работеща жена, съпруга и майка е покосен  от диагнозата болест на Хънтингтън. Първо идва отричането, а след това дълбокото отчаяние и ужас за децата ú: вероятността те да наследят генетичния дефект, който причинява заболяването, е 50%. Но тя не е сама: включва се в рехабилитацията и програмите на Българска Хънтингтън асоциация. От подкрепа имат нужда не само пациентите, а и техните семейства, особено децата и младите хора. Когато родителят им страда от заболяване, което не му позволява да се грижи за тях, те могат да изпаднат в дълбоко униние. Информираността и социалната подкрепа им помагат да се справят, да разберат по-добре развитието на болестта и какво да правят, ако я наследят. А когато диагностицираният с рядка диагноза е дете? След гнева, мъката, чувството за вина, страха и отричането на родителите идва осъзнаването, че животът никога повече няма да е същият. И точно тогава имат най-голяма нужда от подкрепа, от  достоверна информация, от загрижени хора и от общност.

Как да помогнем

Въпреки че към момента Центърът за хора с редки болести в София се помещава само на 25 кв.м, до края на 2022 г. е подкрепил 1295 семейства с мобилни и стационарни грижи. През 2023 г. на асоциацията е предоставено за безвъзмездно ползване по-голямо по площ помещение, което е необходимо да бъде ремонтирано, обзаведено и оборудвано, за да може да предложи подкрепа на повече хора.

Всеки от нас може да помогне, като дари чрез SMS с текст DMS REDKI на номер 17 777 (за абонати на Telenor, VIVACOM и A1) на цена 1 лв. 

Или направи банков превод на:

Сдружение „Българска Хънтингтън асоциация“

IBAN: BG28BGUS91601002931700

BIC: BGUSBGSF

Българо-американска кредитна банка

За допълнителна информация: www.huntington.bg

cross