Бледа кожа, устни и ръце. Намален апетит, раздразнителност, липса на енергия или умора. Диария или запек. Затруднено ходене, изтръпване на ръцете и краката, мускулна слабост и задух при физически усилия. Трудност при концентриране и депресия. Подут и зачервен език, както и кървящи венци. Зад тази пъстра „палитра“ от оплаквания, характерни за не едно и две заболявания, може да се крие диагнозата „мегалобластна анемия“. Как дефицитът на Витамин В12 и фолиева киселина руши здравето ни? Защо вегани и пациенти с автоимунни заболявания са по-застрашени? И има ли ефективно лечение на мегалобластната анемия? Отговорите дава д-р Мария Савчева, трансфузионен хематолог с над 15-годишен опит, част от екипа на МБАЛ „Света София“ в столицата.

„Мегалобластозата описва разнородна група нарушения, които споделят общи морфологични характеристики: големи клетки с неузряло клетъчно ядро. Клетките, които се виждат в костния мозък и в периферните намазки, са наречени мегалобласти. Нарушенията се дължат на неправилна синтеза на ДНК и в по-малка степен на РНК и протеини“, обяснява д-р Мария Савчева. Като уточнява, че процесът засяга цялата хематопоеза (кръвообразуване), а промените се наблюдават и в лигавицата на устата, езика, тънките черва, шийката на матката и матката. Мегалобластната анемия най-често се дължи на хиповитаминоза, по-специално на витамин В12 и фолат (витамин B9), които са необходими за синтеза на ДНК.

Причините – наследственост и хранителен дефицит
Мегалобластната анемия обикновено е резултат от придобит хранителен дефицит или невъзможност за усвояване на хранителни вещества, разкрива хематологът от МБАЛ „Св. София“. В по-редки случаи може да се дължи на наследствени проблеми. Пример за това е синдромът на реагираща на тиамин мегалобластна анемия. „Това е рядко заболяване, характеризиращо се със загуба на слуха и захарен диабет“, уточнява д-р Савчева. Наследената вродена малабсорбция на фолат пък е генетичен проблем, при който бебетата не могат да абсорбират фолиева киселина в червата си. „Това изисква ранно интензивно лечение за предотвратяване на дългосрочни проблеми, включително значителни интелектуални увреждания“, предупреждава специалистът. И напомня, че освен до анемия дефицитът на фолиева киселина може да доведе до повишен хомоцистеин, рисков фактор за атеросклероза, както и до дефекти в развитието на невралната тръба на плода – при недостиг в ранна бременност.

Веганите да внимават с Витамин В12
„Предвид факта, че в менюто си ползваме много полуфабрикати или готови храни, дефицитите на витамини и минерали зачестяват. Приемът им в различни комплексни или монопродукти е от съществено значение за поддържане на добро здраве“, категорична е д-р Савчева. Витамин В12 например, от който тялото ни се нуждае, за да направи червените кръвни клетки и да поддържа нервната система да работи правилно, се намира предимно в месото, рибата и млечните продукти. Затова и веганите, които не приемат добавки, са в рисковата група. Хематологът успокоява, че не всички от тях обаче развиват дефицит.

„Витамин В12 първо се свързва в дванадесетопръстника към вътрешния фактор, произведен от стомашните клетки, и след това се абсорбира в крайните части на тънкото черво. Тялото съхранява от 2 до 3 mg от него в черния дроб, достатъчен за 2 до 4 години“, обяснява още специалистът. Някои заболявания на храносмилателния тракт обаче могат да станат причина за недостига му – например цьолиакия, хроничен инфекциозен ентерит или атрофичен артрит (отслабена стомашна лигавица). „Пернициозната анемия пък – вид мегалобластна анемия, възниква, когато стомахът не произвежда достатъчно вътрешен фактор, така че червата не могат да абсорбират B12 правилно“, допълва специалистът от МБАЛ „Св. София“.

Бременните са „гладни“ за Витамин В9
„Фолиевата киселина присъства в храната като зелени зеленчуци, плодове, месо и черен дроб. Дневните нужди за възрастни варират от 50 до 100 µg. Препоръчителната диетична помощ е 400 µg при възрастни, а при бременните жени – по-големи“, подчертава хематологът. Фолиевата киселина се абсорбира в тънкото черво – тялото съхранява около 5 mg фолат в черния дроб, достатъчно за 3 до 4 месеца.

„Недостигът може да бъде свързан с намален прием в случай на алкохолизъм или недохранване (възрастни хора, специални диети и др.), повишено търсене, особено в случай на бременност, хемолиза, хемодиализа и малабсорбция (цьолиакия, болест на Крон и др.). В някои случаи лекарства като антиконвулсанти (фенитоин и фенобарбитал) и противоракови агенти причиняват мегалобластна анемия, свързана с недостиг на фолати“, допълва още д-р Савчева.

Няма „златен стандарт“ в диагностиката
Тестът, използван за диагностициране на много форми на анемия, е пълната кръвна картина. „Друго важно изследване е определянето на вида на вашите червени кръвни клетки чрез натривка. Те изглеждат по-големи и неразвити, ако има мегалобластна анемия“, уточнява хематологът. Изследват се също нивата на витамините В12, фолат, хомоцистеин, метилмалонова киселина – за откриване на антитела към вътрешния фактор или клетките, които го произвеждат. Хомоцистеинът и метилмалоновата киселина пък са добри метаболитни показатели за дефицит на тъканно ниво, допълва д-р Савчева. Като признава, че няма „златни стандарти“ за диагностициране на тези нарушения, а специалистите спорят кой е най-точният подход. „Освен това много от симптомите на мегалобластна анемия могат да приличат на тези на различни по-често срещани медицински проблеми или други кръвни заболявания. Затова от голямо значение за поставянето на диагнозата са физикалното състояние и анамнезата на пациента“, подчертава специалистът от „Св. София“.

Лечението може да продължи с години
Има ли обаче ефективно лечение на мегалобластната анемия? Промяната в диетата например е важна стъпка при компенсирането на хранителните дефицити. „Трябва да се включат храни, богати на фолиева киселина и витамин В12, като месо и черен дроб, зелени, листни зеленчуци, цитрусови и горски плодове“, категорична е д-р Савчева. От съществено значение е и решаването на проблема с абсорбцията в храносмилателния тракт, ако това е причината за състоянието.

„В случай на недостиг на витамин В12 лечението се насочва към мускулни инжекции на хидроксокобаламин. Обикновено пациентите получават 1000 mcg дневно през първата седмица. Към десетия ден от терапията хемоглобинът започва да се повишава и след 2 месеца лечение обичайно настъпва нормализиране на стойностите му“, разкрива хематологът. „Неврологичната симптоматика обикновено отнема по-дълго време и някои прояви няма да изчезнат, дори ако лечението започне незабавно. То може да продължи неограничено време. В някои случаи, по-специално при пациенти с предшестваща тотална гастректомия или обширна резекция на тънко черво, превантивното лечение с витамин В12 е за цял живот“, не крие специалистът.

Ако е налице недостиг на фолати пък, е важно да се установи липсата на съпътстващ дефицит на витамин В12, преди започване на терапия. „При наличие на такъв, невропатията може да се влоши, ако се прилагат големи дози витамин В9“, предупреждава хематологът. „Добавката с фолиева киселина, 1 до 5 mg на ден, обикновено се дава през устата. За предотвратяване на рецидив лечението трябва да продължи дълго време – поне две години“, споделя опита си д-р Савчева. И отбелязва – съществуват различни форми на В12 и фолиева киселина. „Приемът им и това дали се усвояват и коя форма е подходяща  зависи от някои вариации в генотипа на всеки човек“, подчертава специалистът от МБАЛ „Св. София“.

Има връзка с тиреодита на Хашимото
Има ли връзка между мегалобластната анемия и автоимунните заболявания? Д-р Мария Савчева обяснява, че т.нар. тиреогастрален синдром е описан още през 60-те години на XX век. „Щитовидната жлеза и стомахът въпреки различната локализация и функция имат общ ембриологичен произход. Тиреоидитът на Хашимото е ​​едно от честите автоимунни заболявания и се съобщава, че е свързан със стомашни нарушения при до 40% от пациентите“, разкрива хематологът. Патогенният механизъм е доста сложен и включва взаимодействие между генетични, ембриологични, имунологични и фактори на околната среда. „Генетичната податливост е потвърдена и за тиреоидит на Хашимото, и за автоимунен гастрит. Някои фактори на околната среда участват в патогенезата на тиреоидит на Хашимото – като прекомерен прием на йод, недостиг на селен, употреба на специфични лекарства, докато много слаби доказателства подкрепят ролята на инфекциозни агенти, като задействащи това заболяване“, обяснява специалистът от МБАЛ „Св. София“.